خانمی در بخش غدد بستری بود که دوستم مشغول گرفتن شرح حالش بود. من هم در کنار وی به صحبتهای خانم بیمار گوش میدادم. اندکی دربارۀ این کیس میگویم و بعدبا سواد اندکم، از اهمیت پژوهش در رشتهمان میگویم.
کیس:
با توجه به گفتههایش هم مادر و هم پدرش دیابت داشتهاند ولی اینگونه میگفت که مادرش سالها دارو میخورده و بعدا مجبور به تزریق انسولین شده است (بیانگر دیابت تیپ 2). ولی در سمت خانوادۀ پدری، بروز بسیار بالایی را ذکر میکرد و چندین عمو و عمه مبتلا به دیابت تیپ یک بودند. خواهر و برادرش هم دیابت داشتند که به نظر میرسید کنترلشان ضعیفتر از این خانم بوده و دچار complicationهای بیشتری شده بودند.
دو نکته که در صحبتهایش برایم جالب بود اینها بودند: 1- میگفت تمام بزرگترها ابتدا پاهایشان دفن میشدند و بعد خودشان. 2- تعریف میکرد که زمانی که اقوام زنده بودند، در میهمانیها از هر کسی واحد انسولینش را میپرسیده و در یک سینی واحدهای مختلف را درون سرنگ میکشیده و میگذاشته و به هرکس سرنگش را میداده.
این میزان نفوذ ژن در یک خانواده، من را به فکر 1MODY انداخت و در جلسه که با خانم دکتر استاد موسوی هم که این کیس مطرح شد، ایشان به همین موضوع اشاره کردند. من از تایپهای MODY اطلاعی ندارم ولی گویا میتواند یک طیف باشد که در یک سوی طیف، اصلا نیازی به درمان نیست.
پژوهش:
من حین شنیدن شرح حال وی به این میاندیشیدم که ای کاش در ایران توانایی بررسی ژنتیکی را به صورت گسترده داشتیم. چه بسا این خانواده تبدیل به یک Case Report جالب شوند. خواه MODY باشد و خواه نباشد. اهمیت پژوهش در این موارد بسیار برجسته میشود و همین تفاوتهاست که گایدلاینها را نه ایران بلکه آمریکا مینویسد. به زعم بنده نیاز به پژوهش در تمام زمینههای علوم پزشکی پررنگ است ولی در نبود حمایت، نتیجهای حاصل نخواهد شد.
در همین هفته دو مورد دیابت New Case تیپ یک، یکی با سن 51 سال و یکی با سن 47 سال در بخش بستری بودند که این برخلاف عقیدۀ ماست که این تیپ دیابت در سنین پایین بروز پیدا میکند. شاید اگر ما برای پژوهش و ثبت دادهها ارزش بیشتری قائل بودیم، نه مثل آمریکا ولی حداقل مثل ژاپن در کتابها مینوشتند که نوعی از دیابت هم وجود دارد که بیشتر در ایران گزارش شده. شاید هم میتوانستیم دستهبندیها را دگرگون کنیم یا دستههای نویی پدید آوریم.
شاید...
-
Maturity Onset Diabetes of the Young ↩